OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR -pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1 - avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2 - filhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA - NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1 -NR+N1). A confirmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95% e a diferença entre médias verificadas pelo teste t de Student, ao nível de significância de 5%. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81% dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3% da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80% das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado filhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69%), mas também elevada no N1 (22,8%). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172%). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau.

OBJECTIVE: To estimate the additional number of affected individuals based on the prevalence of sickle-cell syndromes among relatives of index cases. METHODS: Cross-sectional study of relatives of a random sample of index cases identified through a neonatal screening program in Northeastern Brazil, between 2001 and 2005. The extended family trial model included 463 relatives of 21 index cases. Relatives were classified as nuclear family (NF: father, mother, and siblings); first degree extended family (N1: grandparents, uncles and aunts, and first cousins); second degree extended family (N2: children of first cousins); extended family (NA: NF+N1+N2); and extended nuclear family (NA1: NF+N1). The presence of HBB*S and other abnormal hemoglobins was confirmed by high-performance liquid chromatography. The association between the presence of HBB*S and other variables was calculated using prevalence ratios and their respective 95% confidence intervals, and differences between means were calculated using Student's t test with a 5% significance level. RESULTS: Of relatives, 81% had no knowledge of sickle-cell anemia and HBB*S was present in 114 family members. A total of 53.3% of the studied population was considered as of reproductive age, and 80% of HBB*S carriers had already had children. Frequency was higher among NF (69%), but was also high in N1 (22.8%). NA1 screening resulted in the detection of 69 carriers additional (a 172% increase). CONCLUSIONS: These results indicate that family screening for the identification of sickle-cell carriers should be extended to first degree relatives.

OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado incluiu 463 membros familiares de 21 casos-índice. Os familiares foram categorizados como: núcleo reduzido (NR -pai, mãe e irmãos); de primeiro grau (N1 - avós, tios e primos de primeiro grau); de segundo grau (N2 - filhos dos primos de primeiro grau); ampliado (NA - NR+N1+N2) e ampliado de primeiro grau (NA1 -NR+N1). A confirmação da presença de HBB*S e detecção de hemoglobinas anormais foram realizadas por meio da High Performance Liquid Chromathgraphy. A associação entre a presença de HBB*S e variáveis foi testada pelo cálculo da razão de prevalência e respectivos IC 95% e a diferença entre médias verificadas pelo teste t de Student, ao nível de significância de 5%. RESULTADOS: A anemia falciforme era desconhecida por 81% dos familiares; o gene HBB*S esteve presente em 114 familiares. Observou-se que 53,3% da população estudada estava na faixa considerada reprodutiva e 80% das pessoas portadoras do gene HBB*S já tinham gerado filhos. A freqüência foi maior no núcleo NR (69%), mas também elevada no N1 (22,8%). O NA1 resultou na detecção de 69 portadores adicionais (aumento de 172%). CONCLUSÕES: Os resultados indicam que a triagem familiar para identificação de portadores de síndrome falciforme deve ser estendida para os familiares até o primeiro grau.

OBJECTIVE: To estimate the additional number of affected individuals based on the prevalence of sickle-cell syndromes among relatives of index cases. METHODS: Cross-sectional study of relatives of a random sample of index cases identified through a neonatal screening program in Northeastern Brazil, between 2001 and 2005. The extended family trial model included 463 relatives of 21 index cases. Relatives were classified as nuclear family (NF: father, mother, and siblings); first degree extended family (N1: grandparents, uncles and aunts, and first cousins); second degree extended family (N2: children of first cousins); extended family (NA: NF+N1+N2); and extended nuclear family (NA1: NF+N1). The presence of HBB*S and other abnormal hemoglobins was confirmed by high-performance liquid chromatography. The association between the presence of HBB*S and other variables was calculated using prevalence ratios and their respective 95% confidence intervals, and differences between means were calculated using Student's t test with a 5% significance level. RESULTS: Of relatives, 81% had no knowledge of sickle-cell anemia and HBB*S was present in 114 family members. A total of 53.3% of the studied population was considered as of reproductive age, and 80% of HBB*S carriers had already had children. Frequency was higher among NF (69%), but was also high in N1 (22.8%). NA1 screening resulted in the detection of 69 carriers additional (a 172% increase). CONCLUSIONS: These results indicate that family screening for the identification of sickle-cell carriers should be extended to first degree relatives.

A anemia falciforme caracteriza-se como quadro hemolítico hereditário que evolui cronicamente causando danos físicos e emocionais às pessoas acometidas. Até o presente momento não se dispõe de tratamento curativo, a não ser o transplante de medula óssea, que ainda tem sido realizado de maneira experimental. A triagem neonatal de hemoglobinopatias, principalmente da anemia falciforme, tem sido essencial ao diagnóstico precoce e à instituição de medidas preventivas e promotoras de saúde. No entanto, o Ministério da Saúde do Brasil recomenda o exame dos pais a partir da identificação de heterozigotos, mas não faz alusão quanto à ampliação da triagem para outros familiares. Uma família que possua uma criança afetada com estas síndromes passa a ter um marcador para um grupo genético de risco. Neste caso, a triagem ampliada para os familiares mais próximos (avós, pais, irmãos, tios e primos) poderá identificar muitos portadores ou casais em risco, antes do casamento e procriação, além de servir de base a programas de assessoramento genético e de controle epidemiológico das hemoglobinopatias, uma herança genética bastante freqüente em nossa população.

Sickle cell anemia is a hereditary condition that evolves to a chronic illness, causing physical and emotional disorders to those involved. As yet there is no cure except for bone marrow transplantation which is still in the experimental stage. Neonatal screening for hemoglobin disorders, particularly sickle cell anemia, has been crucial for ensuring early diagnosis and the application of preventive and health-promoting measures. The Brazilian Health Ministry recommends testing parents thereby identifying heterozygotes, but does not propose extending this screening to other family members. A family that has a child affected by one of these syndromes is a marker for an at-risk group. In this case extending screning to close relatives (grandparents, siblings, aunts and uncles, and cousins) may identify individuals affected by the disease or couples at risk before marriage and reproduction and serve as the basis for programs providing genetic evaluation and epidemiological control of hemoglobin diseases that are relatively common in the Brazilian population.

Schistosoma mansoni infected C57Bl/6 inducible nitric oxide synthase (iNOS)-deficient and non-deficient malnourished mice, both fed a balanced controlled diet were studied. Interleukins, IL-4 and IL-10 responses to soluble egg antigens (SEA) 90 days after infection, were determined. Our results suggest that in iNOS deficient, malnourished mice, 90 days after of infection, nitric oxide has a downregulating effect on IL-4 and IL-10 production. We are currently investigating the biological significance of these findings.

No presente estudo os pesos corporal, hepático e esplénico; a morfologia patológica do fígado, baço e intestinos; e as modificações das proteínas solúveis hepáticas e séricas, foram os parâmetros investigados em camundongos albinos Suíços desnutridos e infectados com S. mansoni. Os animais desnutridos não infectados apresentaram relações fígado/peso corporal e baço! peso corporal com valores menores do que os animais controles (grupo caseina a 22,60%). Camundongos infectados mostraram esses índices mais elevados, independentemente do tipo de dieta. O subgrupo de camundongos desnutridos infectados apresentou, no fígado, reação periovular exsudativa persistente. O conteúdo de proteínas solúveis no fígado e no soro também mostrou-se reduzido nos camundongos infectados desnutridos. Diferença significativa foi detectada quanto às gamaglobulinas, comparando-se animais infectados com não infectados alimentados com a dieta controle II, valores mais altos ocorrendo no grupo dos infectados. Especula-se que os efeitos da má nutrição podem ser mais prejudiciais ao hospedeiro do que aqueles provocados pelo S. mansoni.

Body, liver and spleen weights; histopathology of the liver, spleen and intestines; hepatic and serum soluble proteins changes were the parameters studied in undernourished Swiss albino mice experimentally infected with S. mansoni. Non-infected deficient animab had lower liver/body weight and spleen/body weight ratios as compared to the controls (22.60% casein group). Infected mice showed higher values regardless the type of diet. Undernourished infected subgroup showed a persistent exudative periovular reaction in the liver. Soluble hepatic proteins content and serum protein fractions appeared to be lower in the deficient infected mice. A significant difference was detected in the gammaglobulin fraction between infected and non-infected animals fed the control diet with higher values for the former. Our data suggest that the effects of malnutrition, per se, are sometimes more detrimental to the host than those due to Manson 's schistosomiasis.

Os efeitos do levamisole nas alterações histopatológicas, resistência do hospedeiro e quimiotaxia "in vivo" foram estudados na infecção experimental pelo Schistosoma mansoni em camundongos da linhagem C57B1/10. O tratamento profilático resultou em um aumento no número de vermes adultos obtidos pela perfusão e também em uma taxa de mortalidade maior (p < 0,05). As alterações histopatológicas (fígado e intestino) foram similares em todos os grupos. Uma redução significante da quimiotaxia "in vivo" ocorreu em camundongos controles infectados, assim como naqueles submetidos a tratamento profilático com levamisole. A atividade quimiotática atingiu os mesmos níveis dos camundongos controles normais (não-infectados e não-tratados com levamisole), quando o esquema curativo foi usado. O levamisole parece aumentar a susceptibilidade de camundongos da linhagem C57B1/10 à infecção pelo S. mansoni quando administrado antes da infecção e normaliza a atividade quimiotática, quando dado após a infecção.

The effects of levamisole on the histopathological changes, host's resistance and "in vivo" chemotaxis in Schistosoma mansoni experimental infection of C57B1/10 inbred mice were studied. Prophylatic treatment resulted in an increase in the number of adult worms obtained by perfusion and also increased the mortality rate (p < 0.05). The histopathological changes (liver and intestines) were similar in all the groups. A significant reduction of "in vivo" chemotaxis occurred in infected control mice as well as in those submitted to prophylatic treatment with levamisole. Chemotatic activity reached the same levels of normal control mice (non-infected and non-treated with levamisole), when the curative scheme was used. Levamisole seems to increase the susceptibility of inbred C57B1/10 mice to the infection with S. mansoni when administered prior to the infection and increase the chemotatic activity to normal levels when given after infection.